从朱莉到“你”，BRCA基因检测知若干

2013年，好意思国女星安吉丽娜·朱莉的一则音问战抖了通盘这个词文娱圈和雄伟影迷：她对外公布我方也曾手术摘除了双侧乳腺，此后她又接踵摘除了我方的卵巢和输卵管。是什么让一个健康的女明星武断已然的采取这一系列的手术呢？原来，朱莉的眷属成员中先后有8东谈主死于癌症，为此，在大夫的提出下，她采取了BRCA基因检测。经检测发现她从母亲那处遗传了突变的BRCA1基因，这一突变使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率别离达到了87%和50%。朱莉的这一遴荐不仅展现了她对健康的疼爱，也使得BRCA基因这一蓝本讳饰在肿瘤背后的“艰深东谈主”引起了公众的简单矜恤。BRCA基因到底是何方结义？它是若何解锁东谈主类的健康密码，又是若何把持肿瘤红运之弦的呢？让咱们沿途来揭开BRCA基因艰深的面纱吧！

BRCA是什么？——肿瘤路上的“哨兵”

BRCA基因，即乳腺癌易感基因（Breast cancer susceptibility gene），包括BRCA1和BRCA2两种类型，它们在20世纪90年代被科学家们发现。这些基因位于咱们的第17号和第13号染色体上，上演着抑癌基因的脚色，主要参与DNA毁伤配置和转录调控。它们不错被譬如为咱们体内的“哨兵”，本领看管着细胞的健康，驻扎它们走向癌变的谈路。频繁，这些基因“哨兵”简略衷心肠推论它们的责任。然则，当BRCA基因发生突变时，它们的功能就会受到影响，从而无法有用选藏细胞的稳重，这就增多了个体患某些类型癌症的风险。

BRCA突变=100%癌症发生？

谜底是不一定。

策动标明，佩带BRCA1突变的个体在一世中患乳腺癌的风险约莫为72%，而佩带BRCA2突变的个体风险约莫为69%。此外，BRCA突变也与多种其他癌症的发糊口在关联，包括前哨腺癌、胰腺癌和玄色素瘤等。然则，值得珍视的是，并不是通盘佩带这些突变的个体最终齐会发展成癌症，也并不是通盘这些类型的癌症齐与BRCA突变径直策动。

BRCA突变主要分为两大类：胚系突变（gBRCAm）和体细胞突变（sBRCAm）。胚系突变发生在生殖细胞中，因此具有遗传给后代的可能性。而体细胞突变仅出当今肿瘤细胞内，这类突变不会遗传给下一代。

哪些东谈主需要查BRCA基因呢？

“我需不需要筛查”应该是东谈主们最矜恤的话题，那么哪些东谈主需要进行BRCA基因检测呢？

（1）关于也曾确诊乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前哨腺癌等肿瘤的患者，不错凭证大夫的提出进行BRCA基因检测。

（2）关于刻下体魄景色细致的健康东谈主群，若是记忆我方存在策动肿瘤风险，也不错自觉遴荐进行BRCA基因检测。

而有以下这些高危身分的东谈主群，更应该磋商进行BRCA检测：

①有已明确检讨出佩带BRCA基因的致病或疑似致病突变的嫡派支属；

②嫡派支属中有两东谈主及以上患乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌/前哨腺癌；

③嫡派支属中有发病年齿较早（小于45岁）的乳腺癌患者；

④有罹患多种肿瘤或多原发性肿瘤的嫡派支属；

⑤嫡派支属中有男性乳腺癌患者；

手术切不切，基因检测来设备

有BRCA1/2基因突变的女性，是否齐需要像朱莉这么进行退避性切除术呢？固然，有基因突变的东谈主群通过退避性切除术不错裁减最终罹患癌症的风险，但每个个体的具体情况是不同样的，“切不切”需要专业医师凭证BRCA基因检测效力评估受检者及嫡派支属改日发生恶性肿瘤的风险，给出系统全面的退避干估计谋。值得珍视的是，即即是进行了退避性的切除手术，也并不会将患癌几率裁减到0。

拿得手的BRCA通告看不懂若何办？

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通过层层分析，咱们终于揭开了BRCA基因的艰深面纱。看成肿瘤退避和调养旅途上的要津“哨兵”，BRCA基因检测是咱们健康处罚旅程的发轫，但并不是健康处罚的全部。它为咱们提供了一个了解我方的窗口，通过这项检测，咱们不错愈加主动地处罚我方的健康，减少癌症的发生。而健康的生活形势、依期体检、实时与大夫调换，更是选藏健康的遑急门径。

作家：四川大学华西第二病院刘芳、滕洁

发布于：北京市